很多家长对遗传代谢病比较陌生，其实，遗传代谢病又称先天代谢缺陷，它在儿童中发病率颇高。比如，不明原因的身材矮小、发育落后、运动障碍、智力落后、意识障碍、精神行为异常、肌张力增高、肌无力、黄疸、肝脾大、肥胖、低血糖、酸中毒、高血氨等，以及特殊气味、容貌怪异、皮肤毛发异常等，都属遗传代谢病的范畴。并且，有些疾病来势凶猛，表现为突发昏迷、抽搐等急性脑病的危象。
河南中医药大学第一附属医院、河南省中西医结合儿童医院儿科三区、儿童脑病诊疗康复中心自2006年以来开展小儿神经遗传代谢临床工作，目前开展有血氨基酸肉碱谱检测、尿有机酸分析、尿氨基酸肉碱谱检测、染色体核型分析及神经遗传代谢病基因检测等先进的遗传代谢病检测项目。并与北京大学第一医院建立临床与科研合作，开展了神经遗传代谢疑难病网络会诊。
我院主任医师马丙祥、郑宏教授为河南省神经遗传代谢病知名专家，为让更多的神经遗传代谢病患儿得到及时诊治，自即日起，我院开设小儿神经遗传代谢病专病会诊。
专家介绍如下：
马丙祥，教授，主任医师，医学博士 河南省康复医学会儿童康复分会主任委员，河南省残疾人康复协会中西医结合康复专业委员会主任委员，中国民族医药学会康复分会副会长，中国残疾人康复协会中医康复专业委员会副主任委员、小儿脑瘫组组长，中国康复医学会儿童康复专业委员会常务委员，全国优秀中医临床人才，河南省优秀青年科技专家，河南省学术技术带头人，现任河南中医药大学一附院、河南省中西医结合儿童医院儿童脑病诊疗康复中心主任。擅长诊治脑瘫、癫痫、智力障碍、语言障碍、运动障碍、抽动症及不明原因的身材矮小、发育落后、运动障碍、智力落后、意识障碍、精神行为异常、抽搐、低血糖、酸中毒、高血氨等神经遗传代谢病。
专病会诊时间：周六上午 郑宏，主任医师，医学博士 师从于我国著名遗传代谢病专家北京大学第一医院杨艳玲教授。现任河南省康复医学会儿童康复分会副主任委员，河南省预防医学会儿童内分泌分会副主任委员，河南省抗癫痫专业委员会常务委员，河南省抗癫痫协会理事，河南中医药大学一附院、河南省中西医结合儿童医院儿童脑病诊疗康复中心主任。擅长诊治癫痫、抽动症、发作性睡病及不明原因的身材矮小、发育落后、运动障碍、智力落后、意识障碍、精神行为异常、抽搐、低血糖、酸中毒、高血氨等神经遗传代谢病。
专病会诊时间：周五下午 预约会诊电话：0371--66285375
