庞贝大事记——儿科七区实施首例庞贝病酶替代治疗

患儿是3个月男宝宝，主因竖头不稳，四肢萎软入院，生后孩子就出现肢体活动少，精神反应欠佳，于当地医院行发育评估提示发育迟缓，接受综合康复治疗但效果欠佳，期间查心肌酶明显增高，彩超提示肝脏体积增大、心包积液、肥厚性心肌病……患儿于当地医院转诊至儿科七区郑宏教授的门诊，通过详实的病史收集及细致检查，凭借丰富的经验，郑宏教授很快锁定了患儿患上了一种罕见的遗传性疾病——庞贝病。患儿被安排住院后，完善相关基因检测及酶活性分析，1周后结果回示为糖原贮积病II型：庞贝病，与郑宏教授最初的判断一致。郑宏教授与患儿家属详细解释庞贝病的发病机制、临床表现、治疗及预后，同时为其申请“注射用阿糖苷酶α”特效药物治疗，耐心交待药物使用过程中的注意事项。

2023年3月22日，药品冷链运输顺利到达病房后第一时间为患儿用上了药物治疗，病床旁心电监护仪滴滴答答地响着，药品一点一点进入孩子体内，在场的医护人员都为孩子和这个家庭感到开心，“不治之症”有救了！