多学科个性化诊疗 一站式就医解困扰—— 儿童遗传病多学科门诊精准诊疗助力患者安全

（文/ 陆相朋）为高效解决患儿的疑难罕见病诊疗问题，河南中医药大学第一附属医院于2018年8月成立了儿童遗传病多学科MDT诊疗中心，组成专家团队，在综合各学科意见基础上为患者制定最佳诊断、治疗方案。已累计为200余例疑难罕见病患者提供服务，受到广大患者的高度好评。

近日我院儿童遗传病多学科专家门诊诊治1例7岁女童，自幼言语、认知发育落后正常同龄儿，伴眼球运动受限，至今多次至省内外医院就诊，先后考虑”遗传代谢病”“脑白质病”“脑损伤”等，做了全外显子基因检测、头颅MRI及相关生化检测。患儿因出现运动倒退，行走姿势异常，严重影响生活、学习，并且伴有矮身材、低体重等问题至我中心就诊。我院儿童遗传病多学科专家团队对患儿进行仔细问诊、系统查体，对外院基因报告及头颅MRI结果详细解读，初步诊断为“线粒体病”，并建议患儿进一步完善营养、认知、言语及运动功能评估，生化及血尿代谢检查等相关检查。采取综合营养干预治疗，包括高脂肪、低碳水化合物饮食，保证蛋白质、能量摄入，补充各种营养素如维生素B1、辅酶Q10等，并对患儿的康复治疗提出相关的治疗方案。我院儿科医院郑宏教授（内分泌遗传专业）、冯刚教授（儿童神经专业）、张建奎博士（儿童康复专业）、邱建利博士（消化专业）、 赵书营医师（脊柱康复）及陆相朋博士（内分泌遗传专业）共同参与了本次多学科会诊。

我院建立多学科门诊会诊模式，由多个学科的专家共同参与，为患者制定科学、合理、规范的诊疗方案，正是为了帮助患者减少看病复杂、看病难的问题，特别是方便疑难、重症、罕见病患者及时得到多学科专家MDT团队的诊治，少走弯路。

预约范围

预约下单前请先致电廉文君医师17788131356沟通了解专家团队的空闲时间后再预约指定时间段；如预约后因自身原因不能就诊，请至少提前一天致电告知廉文君医师17788131356后，可取消预约。

MDT团队介绍

“儿童遗传病”多学科门诊，主要由我院儿科七病区（遗传代谢内分泌专业）承担，儿科七病区为国家科技部重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重大专项“新生儿遗传代谢病筛查诊断集成化产品自主研发”项目合作与转化基地，中国罕见病联盟河南协作组成员单位、中国小胖威利临床规范化诊疗协助联盟单位、中国红十字基金会小胖威利患者关爱项目定点诊疗中心，河南省康复医学罕见病康复主任委员单位、河南省医师协会青春期健康与医学专业委员会副主任委员单位、河南省儿童罕见病诊治联盟成员单位。长期与北京大学第一医院儿科、复旦大学附属儿科医院合作，特聘北京大学第一医院杨艳玲教授为特聘   教授、学术带头人。

主要诊治病种：（1）以发育落后为主要表现：智力障碍、运动障碍、生长障碍、营养障碍。（2）以表观异常伴发育落后为主要表现：Prader-Willi综合征、Angelman综合征、威廉姆斯综合征、德朗热综合征、Kabuki综合征等。(3)以代谢紊乱/肝脾肿大为主要表现：不明原因低血糖、高乳酸、酸中毒、肝损伤、肝脾肿大、高血氨、高尿酸、高血脂等；甲基丙二酸尿症、戊二酸尿症、丙酸尿症、枫糖尿症、高同型半胱氨酸血症等；线粒体病、糖原累积病、脂肪酸代谢病、先天性糖基化异常、粘多糖病、戈谢病、尼曼匹克等遗传代谢病。（4）以松软儿为临床表现：脊髓性肌萎缩（SMA）；进行性肌营养不良（DMD）、代谢性肌病及先天性肌无力综合征等儿童肌病。

4.就诊流程

多学科门诊采取患者自主预约挂号（微信公众号预约、官网预约、电话预约、河南省挂号平台预约）形式进行。缴费前与团队廉文君医师17788131356联系，确定就诊时间段。缴费后预约生效，患者及家属携带既往所有检查结果，就诊当天提前30min到达会诊地点。

5.开诊地点

     周二下午、多学科门诊。