编者按：2022年3月5日，第十三届全国人民代表大会第五次会议开幕。政府工作报告指出，“逐步提高心脑血管病、癌症等疾病防治服务保障水平，加强罕见病用药保障”。这充分表明了国家对罕见病领域的关注和重视，体现了以人为本、人民健康至上的原则。近日，河南中医药大学第一附属医院儿童遗传代谢内分泌病区郑宏教授接受《大河健康报》采访，就“保障罕见病用药写进政府工作报告”畅谈了自己的感悟。
2022年《政府工作报告》提出，加强罕见病用药保障。
“保障罕见病用药写进政府工作报告，说明国家重视，这对于罕见病患者群体来说是一件大好事。”河南中医药大学第一附属医院儿童遗传代谢内分泌病区郑宏教授说。
9岁女娃活着的希望
2月25日，打完第三针诺西那生钠注射液后，9岁的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者米粒（化名）从河南中医药大学第一附属医院出院了。
SMA主要表现是肢体、躯干的无力和萎缩，严重者会出现呼吸困难、吞咽困难等。“SMA中国人群携带率约有四十二分之一。它是一种罕见病，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。”郑宏介绍说。
“我知道她生病了，最初是没有药，后来有药了，却用不起。”娄女士告诉记者，她能清晰地记住每一个关于女儿用药的重要的时间节点：2016年12月23日，诺西那生钠注射液首次在美国获批，是全球首个SMA精准靶向治疗药物；2019年4月28日，诺西那生钠注射液在中国上市。
这些时间节点的背后，是一个母亲对女儿深深的关爱，那些数字关乎女儿的健康甚至性命。
诺西那生钠一度被称为“天价药”，同时它也是SMA患儿的“救命药”。自今年1月1日起，被称为“天价药”的诺西那生钠被纳入医保目录，很多SMA患者终于可以用得起药了。娄女士说，经过医保报销后，他们的自费部分，第一针大概是19200元，第二针、第三针费用合计为24100元左右，第四针的费用也在12000左右，在他们家庭可承受范围。
通过直播看到政府工作报告中提及关于罕见病的内容时，娄女士非常激动，她告诉记者，希望未来有更多针对罕见病药物的研发问世，让患儿有更多选择，同时也希望费用方面能进一步降低，缓解众多家庭的经济负担。
加强罕见病患者用药保障是健康中国的需求
“由于病种多，发病率低，罕见病患者的用药存在许多限制，比如超说明书用药、新药研发面临的经费和临床试验开展限制等问题。”郑宏表示，2022年政府工作报告中提到了提升科技创新能力、增加企业研发经费等，这对于罕见病用药的研发十分有益。这意味着我们以前所面临的问题已经获得了更高层面的更多关注，随之而来的研究速度会越来越快。
她说，报告中提及的医保、医疗、中医药、药品和社会保障服务等，是一环扣一环、相互促进的，医保已经将一部分罕见病用药纳入其中，中医药的发展在近些年也迎来了大好时机，从国家层面相继出台了许多支持性的政策、规范等，支持帮助中医药的发展。
作为儿童罕见病、遗传代谢内分泌疾病工作者，郑宏及其团队把中医药治疗、中医康复融入罕见病的诊治过程中，在特效药问世前，帮助很多罕见病孩子保留较好的运动能力、生存质量。
郑宏说，在社会保障方面，政府工作报告特别提到了提升残疾预防和康复服务能力，这对罕见病患者从长远角度起到了更好的保障作用。因为很多罕见病影响到患者的认知功能、运动功能、言语功能等，因此在用药保障之外，还需要进行及时、规范的康复治疗。
“加强罕见病患者用药保障，是社会经济发展到一定阶段的必然要求，也是健康中国的需求。我们河南中医药大学第一附属医院罕见病研究团队将不忘初心、砥砺前行，进一步加强中医药防治罕见病的临床及科学研究，期望能为罕见病患者带来福音。”郑宏告诉大河健康报记者，近年来，多层次、多方面保障罕见病群体用药治疗，已经在社会各界共同努力下初见成效，相信明天会更好。