近日,河南中医药大学第一附属医院开展了一场罕见病多学科会诊,以实现个体化诊疗方案的“一站式”打造,有力地破解了患者的就医难题。
本次会诊的患者为一例8个多月的小婴儿,主因发育落后、表观异常以及反复抽搐发作就诊。在此之前,患者曾在其他医院进行过一系列检查,包括头颅核磁、脑电图、心脏彩超、发育评估及基因等相关检查,辗转多家医院寻求治疗方法,一直未得到满意的“答案”。
河南中医药大学第一附属医院的多学科专家团队,涵盖儿童遗传、神经、消化、心血管、康复等领域的郑宏、冯刚、邱建利、张建奎、张贵春、陆相朋以及秘书廉文君,共同对患儿进行了详细的问诊、全面的查体和深入的病情沟通。
经过仔细的研究与讨论,专家团队最终明确了患者患有DiGeorge综合征,这种罕见疾病主要表现为发育落后、心脏结构异常、免疫系统缺陷以及甲状旁腺功能低下等症状。在此基础上,专家们为患者量身定制了长期的诊治、管理方案,并就疾病的治疗、康复及营养管理等方面提供了详细的解释。此举不仅解答了家长的疑虑,还鼓舞了他们坚定的信心,重新燃起了希望之火。
为了更高效地解决患者的疑难罕见病诊疗问题,河南中医药大学第一附属医院早在2018年8月便成立了儿童罕见病、遗传病多学科MDT诊疗中心。这个中心汇聚了各个学科领域的专家团队,旨在为疑难、重症以及罕见病患者提供及时的多学科综合诊疗。基于专家团队的共识,为患者制定最佳的诊断和治疗方案,已经为200余例疑难罕见病患者提供了服务,深受患者们的一致好评。这一多学科会诊模式不仅为患者提供了更精准的诊疗方案,也展现了医院在医疗技术和团队合作方面的高水平。(文图/廉文君)

多学科会诊为患儿解决疑难问题

多学科会诊现场
(编辑/胡晓 校对/胡晓 校审/韩序 审核/李濛)