1.会诊团队介绍
“儿童遗传病”多学科门诊，主要由我院儿科七病区郑宏教授团队承担，特邀马丙祥教授参与，遗传病专业冯斌博士、王怡珍博士、陆相朋博士，儿童神经专业冯刚、史文丽博士，儿童心理行为专业党伟利、周荣易博士，妇科李淑荣副教授，彩超室骈林萍主任、刘岷副教授，核磁室张刚、张岚主任，儿童康复谢克功、靳辉、赵书营、邵鹤等多位专家组成的的多学科诊疗团队,为患儿制定中西诊疗方案和个体化的长期随访管理策略。
2.适应人群
（1）以发育落后为主要表现：智力障碍、运动障碍、生长障碍、营养障碍。（2）以表观异常伴发育落后为主要表现：Prader-Willi综合征、Angelman综合征、德朗热综合征、Kabuki综合征等。（3）以代谢紊乱/肝脾肿大为主要表现：不明原因低血糖、高乳酸、肝损伤、高血氨等；甲基丙二酸尿症、戊二酸尿症、高同型半胱氨酸血症等；线粒体病、糖原累积病、脂肪酸代谢病、戈谢病、尼曼匹克等遗传代谢病。（4）以松软儿为临床表现：脊髓性肌萎缩（SMA）；进行性肌营养不良（DMD）、代谢性肌病及先天性肌无力综合征等儿童肌病。
3.预约须知
预约下单前请先致电（廉医生17788131356 或杨医生18037771367）沟通了解专家团队的空闲时间后再预约指定时间段；如预约后因自身原因不能就诊，请至少提前一天致电告知（廉医生17788131356 或杨医生18037771367）后可取消预约。
4.就诊流程
采取患者自主预约挂号（通过微信公众号或河南中医药大学第一附属医院官网或河南省预约挂号服务平台或现场自助机挂号），请您在预约挂号前或预约挂号成功后及时致电（廉医生17788131356 或杨医生18037771367），经初步病情判断和评估，沟通查看既往病历资料，预约多学科门诊成功后，患者或家属携带所需材料（如材料不齐全时，请就诊前配合联络医生完善相关检查等准备工作），会诊当天提前30分钟到达会诊地点。
5.门诊时间
周二下午
6.门诊地点
门诊楼A区12楼5诊室。