主任医师，医学博士
所属科室：儿科七区
1岁半的小糯糯在3月大时被发现脖子软、竖头不稳，到1岁时还不会翻身、不会坐，当地医院诊断为“脑损伤”并进行康复治疗。然而，半年前，她开始出现点头弯腰样的抽筋表现，一天发作数次，严重时有10多次。不久前，小糯糯的妈妈带孩子来到河南中医药大学第一附属医院找到儿科的郑宏教授求诊。经过一系列详细检查，最终确诊小糯糯发育落后伴抽搐发作的病因不是“脑损伤”，而是遗传代谢病——甲基丙二酸血症。
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病。目前，保守估计我省甲基丙二酸血症患儿4000余人次，且随着全面二胎政策的执行，估计每年新增患儿将近300人次。
郑宏教授介绍，甲基丙二酸血症患儿常于1岁内发病，临床表现复杂，多以神经系统损害为主，表现精神萎靡、嗜睡、易激惹、发育落后、小头畸形、抽搐、脑积水、共济失调、肌张力低下，常伴多系统损害，可累及眼、血液、肾脏、肝脏、胃肠道、心脏等。
小糯糯是不幸的，但是又是万幸的，甲基丙二酸血症并不是不治之症，在郑宏教授为她制定的规范治疗方案的治疗下，她的病情得到了明显改善，抽搐也基本得到控制。
“甲基丙二酸血症的治疗包括维生素B、甜菜碱、左旋肉碱及叶酸治疗，国内外尚无通过基因治疗根治的方法，大多数患者需要终生治疗。”郑宏教授强调，及早地诊断治疗可尽快纠正代谢紊乱，阻止病情恶化，改善患儿的预后。针对该病已经造成的发育迟缓、运动障碍及认知落后等神经系统后遗症，可以配合康复治疗，以促进孩子的智能发育，降低该病的致残率。
郑教授提醒，一旦发现孩子出现发育落后，尤其是发育倒退的情况应及早到医院就诊，不明原因的发育落后、智力低下、自闭表现、肢体软、抽搐、体重不增、贫血、湿疹、反复呕吐及腹泻等，应排除是否为遗传代谢病。大部分遗传代谢病并不可怕，及时有效的治疗可以控制病情，缓解症状，改善预后。尽早明确诊断，不仅可以让孩子得到有效治疗，还可以通过遗传咨询、产前诊断帮助爸妈们拥有一个健康二胎宝宝。
