我国遗传代谢病权威杨艳玲教授每月联合河南中医药大学第一附属医院郑宏教授团队举行线上会诊

遗传代谢性疾病的累计发病率高达1/800活产婴，我国大陆地区的预计发病率约为6.6％。河南是我国人口大省，保守估计我省大概每年新增2000例遗传代谢病患儿。遗传代谢病患者众多，省内遗传代谢病专业起步晚，专科医生少，长久以来大部分遗传代谢病患者远赴北京、上海就诊，不仅交通不便，路途奔波，而且挂号难，花费昂贵，患者不能及时得到救治。

为提升我院遗传代谢病专业诊治能力，发展中西医结合治疗优势，更好地服务于我省遗传代谢病患儿，2021年5月29日上午，我院举行聘任北京大学第一医院杨艳玲教授为特聘教授的聘任仪式。

杨艳玲教授现在任职于北京大学第一医院儿科，现任中华医学会儿科分会临床营养学组副组长，内分泌遗传代谢学组顾问；中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会新生儿筛查学组副组长；亚洲遗传代谢病学会委员；北京医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长。数十年来专注于小儿遗传代谢内分泌疾病临床诊治和研究工作，是我国遗传代谢病研究的先驱。

杨艳玲教授1996年首次引进气相色谱质谱法尿液有机酸分析技术，并逐步建立了血液氨基酸、游离肉碱、酰基肉碱、脂肪酸的分析方法，应用于临床诊断，诊断了多种我国首例遗传代谢病，完成了多项国家重大项目，以及国家级、省部级科研项目，并为中国儿科遗传界培养了大批的优秀人才，引领中国遗传代谢病专业的发展。2017年荣获宋庆龄儿科医学奖。

为了帮助这些疑难病、罕见病的孩子，我院特邀请特聘教授杨艳玲教授每月在我院儿科郑宏教授团队举办一次线上会诊活动。迄今在杨艳玲教授的帮助下，数百余名神经遗传代谢病患儿得以明确诊断，制定了治疗方案，并为许多患者及家庭提供了遗传病咨询及产前咨询。如此一来，河南的神经遗传代谢病患儿在家门口就能享受国家级权威专家的诊治，享受国内顶级医疗服务。

为减轻因疾病诊治给家庭带来的经济负担，更好的造福河南的遗传代谢病患儿，杨艳玲教授及河南中医药大学第一附属医院（河南省中西医结合儿童医院）联合中国出生缺陷救助基金会共同开展“出生缺陷(遗传代谢病)救助基金”项目，对于明确诊断的遗传代谢疾病患儿可申请救助，患儿救助最高标准为10000元。（文图/陆相朋）

     联合会诊就诊流程：
  （1）患者及家属须携带之前的检查资料，到河南中医药大学第一附属医院郑宏教授处进行初诊；
  （2）患者的初诊资料，由郑宏教授通过APP上传给杨艳玲教授，杨教授会依据初诊资料进行首诊，提出补充意见，决定是否需要进一步会诊；
  （3）待补充意见完善后，在约定的时间内，由杨艳玲教授和郑宏教授联合为患者线上远程实施诊断与治疗。
    
     联合会诊预约咨询电话:
     李老师16638178712
     护士站 0371-66211093
     郑宏教授遗传代谢病门诊：周三上午、周五下午