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多学科个性化诊疗 一站式就医解困扰——儿童遗传病多学科门诊精准诊疗助力患者安全

发布日期 2023-07-19字号调整
信息来源:   儿童遗传病多学科门诊
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近日,我院儿童遗传病多学科专家门诊诊治1例7岁女童,自幼言语、认知发育落后正常同龄儿,伴眼球运动受限,至今多次至省内外医院就诊,先后考虑”遗传代谢病”“脑白质病”“脑损伤”等,做了全外显子基因检测、头颅MRI及相关生化检测。患儿因出现运动倒退,行走姿势异常,严重影响生活、学习,并且伴有矮身材、低体重等问题至我中心就诊。我院儿童遗传病多学科专家团队对患儿进行仔细问诊、系统查体,对外院基因报告及头颅MRI结果详细解读,初步诊断为“线粒体病”,并建议患儿进一步完善营养、认知、言语及运动功能评估,生化及血尿代谢检查等相关检查。采取综合营养干预治疗,包括高脂肪、低碳水化合物饮食,保证蛋白质、能量摄入,补充各种营养素如维生素B1、辅酶Q10等,并对患儿的康复治疗提出相关的治疗方案。我院儿科医院郑宏教授(内分泌遗传专业)、冯刚教授(儿童神经专业)、张建奎博士(儿童康复专业)、邱建利博士(消化专业)、 赵书营医师(脊柱康复)及陆相朋博士(内分泌遗传专业)共同参与了本次多学科会诊。



我院建立多学科门诊会诊模式,由多个学科的专家共同参与,为患者制定科学、合理、规范的诊疗方案,为了帮助患者减少看病复杂、看病难的问题,特别是方便疑难、重症、罕见病患者及时得到多学科专家MDT团队的诊治。

为高效解决患儿的疑难罕见病诊疗问题,河南中医药大学第一附属医院于2018年8月成立了儿童遗传病多学科MDT诊疗中心,组成专家团队,在综合各学科意见基础上为患者制定最佳诊断、治疗方案。已累计为200余例疑难罕见病患者提供服务,受到广大患者的高度好评。(文图/陆相朋)


(编辑/胡晓 校对/胡晓 校审/韩序 审核/李濛)