护蕾花开 呵护成长——多学科协作一站式解决青春期延迟

近日，儿童内分泌遗传病多学科门诊诊治一例青春期延迟患者。主因双侧乳房未发育，未建立月经周期前来就诊。通过检查结果回示卵泡刺激素水平为114.34 mIU/mL，黄体生成素水平为42.42 mIU/mL，泌乳素、雌二醇、孕酮、睾酮等激素处于正常范围；染色体核型分析结果为46XX，彩超显示子宫相对较小，内膜未显示，卵巢左侧容积为0.93ml，右侧容积为0.87ml，直径>4mm的卵泡数量为0个。初步诊断为青春期延迟以及高促性腺激素性性腺功能减退症。全外显子基因检测显示TP63基因存在致病性变异，相关疾病为卵巢早衰21型(OMIM:620311)。

为解决患者疾病诊疗问题，制定最佳的诊疗方案，我中心汇聚多学科专家团队，整合儿科、妇科以及心理科专家团队各学科的见解。针对患者进行了多对一问诊和系统体检，并对基因报告和检测结果进行了详细解读，为患者家属提供了详细的解答。根据诊断结果，我中心建议其进行雌激素替代治疗，以促进子宫和乳腺的发育。在子宫发育成熟后，计划使用孕激素建立人工月经周期。同时建议该患者进行卵巢组织冷冻以保留生育能力。这次多学科会诊不仅解答了家属的疑虑，也鼓舞了他们的信心，对学习和生活重新点燃了希望之火。

河南中医药大学第一附属医院于2018年8月成立了儿童内分泌遗传病多学科MDT诊疗中心，组成专家团队，方便疑难、重症、罕见病患者及时得到多学科专家团队的诊治，在综合各学科意见基础上为患者制定最佳诊断、治疗方案，已累计为200余例疑难罕见病患者提供服务，受到广大患者的高度好评。（文图/陆相朋）