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我国著名儿童遗传代谢病专家杨艳玲教授莅临我院会诊
字号字体变小字体变大发布日期:  2018-05-31   信息来源:儿科
     2018年5月28日,我国著名儿童遗传代谢病诊疗专家、北京大学第一医院的杨艳玲教授第11次莅临我院儿科,携手我院儿科郑宏主任共同为省内外遗传代谢疾病孩子进行会诊。

     会诊活动从早上开始,在近五个小时的时间里,杨艳玲教授为十名遗传代谢疾病患儿进行了详细的询问、查体,根据每个孩子的病史和检测报告进行确诊分析,制定治疗方案,并现场为我科医师讲解儿童遗传代谢疾病诊治思路。

     此次会诊活动中,杨艳玲教授细心地聆听每一位患儿家属的心声,解决遗传代谢病患儿家庭在孩子诊断治疗中遇到困难。

     11个月大的小淘淘(化名),自出生以后至今发育落后,反复抽搐,外院诊断为单纯型甲基丙二酸血症,经过治疗效果欠佳,淘淘爸妈焦急心疼,杨艳玲教授为其制定了规范的治疗方案,并在与淘淘爸妈沟通中增加了他们对小淘淘康复成长的信心。

     8月大的文文(化名),因发育落后在外院诊断为“脑损伤”后一直康复治疗,疗效欠佳,经基因检测初步诊断为“Lesch-Nyhan syndrome合并粘多糖贮积症2型”,杨艳玲教授对文文目前的病情做了详细的分析,建议文文行骨髓移植治疗,并考虑患儿病程长,家庭负担重,骨髓移植治疗费用高,满怀爱心的杨艳玲教授还为其提供出生缺陷救助基金项目,可帮助文文家拿到一笔基金补助。

     10岁的奇奇从5岁时便出现了发作性的行走困难,5年来辗转多家医院、多次检查仍查不清病因,杨老师认真翻阅了孩子五年的病例资料,经过仔细的病史询问、体格检查后,诊断为“线粒体脑肌病Leigh病”,制定了详细的治疗方案。

     为了帮助这些患了疑难病、罕见病的孩子,2015年河南中医药大学聘请我国神经遗传代谢病权威杨艳玲教授为客座教授,为我院神经遗传代谢专业的发展提供学术支持。2017年河南中医药大学第一附属医院(河南省中西医结合儿童医院)特邀杨艳玲教授与儿科郑宏教授共同开展每月1次的神经遗传代谢病联合专家会诊。迄今在杨艳玲教授的帮助下,数百余名神经遗传代谢病患儿得以明确诊断,制定了治疗方案,并为许多患者及家庭提供了遗传病咨询及产前咨询。如此一来,河南的神经遗传代谢病患儿在家门口就能享受国家级权威专家的诊治,享受国内顶级医疗服务。

     为减轻因疾病诊治给家庭带来的经济负担,更好的造福河南的遗传代谢病患儿,杨艳玲教授及河南中医药大学第一附属医院(河南省中西医结合儿童医院)联合中国出生缺陷救助基金会共同开展“出生缺陷(遗传代谢病)救助基金”项目,对于明确诊断的遗传代谢疾病患儿可申请救助,患儿救助最高标准为10000元。

     欢迎各兄弟单位推荐各种不明原因的生长发育落后、智力障碍、运动障碍以及怀疑各种遗传代谢传代谢病、神经变性病或患儿参加我们联合会诊。
     联合会诊预约咨询电话:
     陆医生15803802543
     郑医生13903815826

     联合会诊就诊流程:
   (1)患者及家属须携带之前的检查资料,到河南中医药大学第一附属医院郑宏教授处进行初诊;
   (2)患者的初诊资料,由郑宏教授通过APP上传给杨艳玲教授,杨教授会依据初诊资料进行首诊,提出补充意见,决定是否需要进一步面诊会诊;
   (3)待补充意见完善后,在约定的时间内,由杨艳玲教授和郑宏教授联合为患者实施面对面诊断与治疗。

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