关爱甲基宝宝， 献礼祖国母亲---“柠檬宝宝”甲基丙二酸尿症患儿联谊活动

2019年10月6日，在中华人民共和国成立70周年国庆之际，河南中医药大学第一附属医院、河南省中西医结合儿童医院儿童脑病诊疗康复中心（遗传代谢病和儿童康复专业）举办了“手拉手”关注罕见病公益活动--“柠檬宝宝”甲基丙二酸尿症患儿联谊活动，为中华人民共和国成立70周年献礼。本次活动由马丙祥教授、郑宏教授团队经过精心筹备，以甲基丙二酸尿症的诊治、康复和家庭护理为主题，内容涵盖专家授课、专家义诊和康复评估与指导等。

外面风雨交加，秋风瑟瑟，室内温馨洋溢，其乐融融，几十名省内外患儿及家长来到了活动现场。郑主任指出，随着现代医疗技术的发展，越来越多的罕见病得到了早期诊断和规范诊疗，而精准康复和遗传咨询对于降低遗传病的发病率、致残率，提高遗传病患儿的生存质量十分重要。甲基丙二酸尿症为我国常见的有机酸代谢病，作为人口大省，河南的新生儿发病率大约为1/5000，更应该引起大家的高度重视与关注。

患者自发组织的病友群里，宝宝家长们经常相互交流柠檬宝宝的日常看护经验，其中有不少疑问，陆相朋医生就“甲基丙二酸尿症的诊断与治疗”为现场患儿及家长进行了细致讲解。王怡珍医生则对家长关心的“甲基丙二酸尿症的预防接种和家庭护理”等疑问进行了解答。

接下来，靳辉医师、张瑜医师分别就“甲基丙二酸尿症患儿运动障碍的康复治疗”、“甲基丙二酸尿症患儿语言障碍的康复治疗”进行了讲解。

郑宏主任结合课题“归脾汤治疗cblC型甲基丙二酸尿症脑损伤睡眠障碍的临床研究”课题深入浅出地剖析了睡眠障碍对患儿认知发育的影响。郑主任强调，中医药是个伟大宝库，数千年来以其价格低廉、疗效明显深受人民喜爱。中医的整体观念与辨证论治思想同样适用于诊疗遗传代谢病，赶上如今国家提倡大力发展中医药的政策支持，中医药在卫生健康方面的作用将得到进一步发挥。

随后是义诊与康复评估环节。郑宏教授、都修波教授、李华伟教授、冯斌教授等专家们细心检查患儿身体情况，对家长们提出的疑问一一耐心解答，并给出个体化治疗方案；康复评估团队中，谢克功、靳辉、赵书营、张弛、张瑜、李佩倩等康复专家为患儿进行了免费的康复评估和运动训练指导。

义诊活动得到了受邀来我院学术交流的深圳市儿童医院言语治疗科主任杨峰教授的大力支持，杨峰教授看到这么多的甲基丙二酸合并语言障碍的孩子，不顾旅途的劳累，针对每一位孩子的语言障碍、社交障碍等不同情况进行了专业指导。

下午一点钟，义诊活动仍在继续，团队工作人员顾不上用餐，特地为家长和患儿们定了热腾腾的爱心盒饭，活动进行了8个小时，接近尾声时，家长们认为有这样专业又有爱心的团队，对疾病的治疗更有信心了！（文/卢婷婷 图/段培）