儿童遗传病多学科专家门诊

1. 预约范围

预约下单前请先致电廉文君医师17788131356沟通了解专家团队的空闲时间后再预约指定时间段；如预约后因自身原因不能就诊，请至少提前一天致电告知廉文君医师17788131356后，可取消预约。

2. 会诊团队介绍

“儿童遗传病”多学科门诊，主要由我院儿科七病区（遗传代谢内分泌专业）承担，儿科七病区为国家科技部重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重大专项“新生儿遗传代谢病筛查诊断集成化产品自主研发”项目合作与转化基地，中国罕见病联盟河南协作组成员单位、中国小胖威利临床规范化诊疗协助联盟单位、中国红十字基金会小胖威利患者关爱项目定点诊疗中心，河南省康复医学罕见病康复主任委员单位、河南省医师协会青春期健康与医学专业委员会副主任委员单位、河南省儿童罕见病诊治联盟成员单位。长期与北京大学第一医院儿科、复旦大学附属儿科医院合作，特聘北京大学第一医院杨艳玲教授为特聘教授、学术带头人。

主要诊治病种：（1）以发育落后为主要表现：智力障碍、运动障碍、生长障碍、营养障碍。（2）以表观异常伴发育落后为主要表现：Prader-Willi综合征、Angelman综合征、威廉姆斯综合征、德朗热综合征、Kabuki综合征等。(3)以代谢紊乱/肝脾肿大为主要表现：不明原因低血糖、高乳酸、酸中毒、肝损伤、肝脾肿大、高血氨、高尿酸、高血脂等；甲基丙二酸尿症、戊二酸尿症、丙酸尿症、枫糖尿症、高同型半胱氨酸血症等；线粒体病、糖原累积病、脂肪酸代谢病、先天性糖基化异常、粘多糖病、戈谢病、尼曼匹克等遗传代谢病。（4）以松软儿为临床表现：脊髓性肌萎缩（SMA）；进行性肌营养不良（DMD）、代谢性肌病及先天性肌无力综合征等儿童肌病。

“儿童遗传病”多学科门诊专家团队：主要由儿童脑病中心马丙祥教授、郑宏教授，儿童科实验室黄岩杰教授，儿童内分泌遗传专业冯斌、王怡珍、陆相朋博士，儿童神经专业冯刚、史文丽博士，儿童心理行为专业党伟利、周荣易博士，妇科副主任李淑荣，彩超室主任骈林萍、副主任医师刘岷，核磁室张刚主任、张岚副主任，儿童康复谢克功、靳辉、赵书营、邵鹤等多位专家组成的的多学科诊疗团队。针对先天性、遗传性疾病及遗传代谢性疾病，以多学科医师联合会诊模式，为患儿制定科学、全面的诊疗方案和个性化长期管理策略。

3. 适应人群

SMA、DMD、先天性肌病、线粒体病、Prader-willi综合征、Angelman综合征、Kabuki综合症、Noonan综合症、威廉姆斯综合症、甲基丙二酸尿症、戊二酸尿症等，以及不明原因发育落后/倒退、嗜睡、抽搐、高乳酸、高血氨、高尿酸、低血糖、酸中毒等先天性、遗传性疾病及遗传代谢性疾病。

4.就诊流程

多学科门诊采取患者自主预约挂号（微信公众号预约、官网预约、电话预约、河南省挂号平台预约）形式进行。缴费前与团队廉文君医师17788131356联系，确定就诊时间段。缴费后预约生效，患者及家属携带既往所有检查结果，就诊当天提前30min到达会诊地点。

5.开诊地点

  周一上午、儿科门诊12诊室。