科普小知识--先天性巨结肠

什么是先天性巨结肠?

      先天性巨结肠是以便秘为主要表现、病变肠壁神经节细胞缺如导致远端肠管呈痉挛性狭窄状态，近端结肠则继发性扩张与肥厚的一种肠道发育畸形。

根据无神经节细胞肠段长短分为四大分型：

　　1、普通型(常见型)巨结肠(75%)：病变限于直肠、乙状结肠

　　2、短段型巨结肠(8%)：病变局限于直肠末段3-4厘米

　　3、长段型巨结肠(14%)：病变肠段达结肠脾曲以上，甚至整个结肠

　　4、特殊型巨结肠：很少，病变累及整个结肠和回肠末端

临床表现

1、胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀：生后排胎便延迟，>24-48小时，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，多数在生后1-2周内发生腹胀伴呕吐、便秘，肛门指诊、扩肛和灌肠后可排出大量胎粪及气体有助于缓解症状。以后反复便秘逐渐加重，一周,甚至半月排一次大便，可见到巨大肠形，触诊有时可触到巨大粪块(粪石)。不能自主排便，常靠洗肠或开塞露维持排便。

2、营养不良，生长发育迟缓：长期腹胀便秘，患儿进食少，出现消瘦、贫血、营养不良。

3、可伴发肠梗阻、肠穿孔、腹膜炎、小肠结肠炎：小肠结肠炎最严重的并发症，尤其是新生儿时期，患儿全身情况突然恶化，腹胀严重、呕吐、腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒、高热、血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡率，称为巨结肠危象。

诊               断

1、病史

　　排胎便延迟，反复腹胀、便秘，进行性加重，生长发育落后

2、辅助检查

1. 肛门指诊：直肠壶腹有空虚感，有时可触及巨大粪块，可刺激排便，手指拔出后，随即有大量胎粪及许多臭气排出，暴发式排泄后腹胀好转。　　
2. X线下钡灌肠：X线是诊断本病的重要手段之一，可显示痉挛肠段的长短和结肠扩张的程度和范围，确定巨结肠病变类型范围，确定巨结肠病变类型。
3. 直肠肛管测压：正常的直肠肛管反射消失，对确定诊断有重要意义。
4. 直肠活检：HE常规病理：黏膜下层神经节细胞消失;组化染色：乙酰胆碱酯酶(AchE)强阳性。最适用于新生儿观察病变肠段(功能狭窄)胆碱能神经纤维的变化。

治           疗

1、保守治疗：适用于超短形先天性巨结肠病儿、新生儿，先用保守治疗6个月后，再行根治手术;痉挛肠段短、便秘症状轻者，包括定时用等渗盐水灌肠肠、扩肛、开塞露、缓泻药，并可用针灸或中药治疗，避免粪便在结肠内淤积。

2、若以上方法治疗无效则手术治疗:

术前需准备：清洁回流灌肠、括肛、通便，必要时应用缓泻药。

常用的手术方式有直肠黏膜剥除直肠鞘内拖出术(Soave手术)、经肛门拖出型直肠乙状结肠切除术(Swenson手术)和直肠后结肠拖出术(Duhamel手术)及改良术式、达芬奇机器人手术等

      a.根治术式1

　　经肛门直肠内拖出(Pull-through)巨结肠根治术：

　　适应症：普通型和部分长段型巨结肠

　　优点：腹腔外切除结肠，避免盆腔污染

　　手术创伤小，出血少，腹部没有切口

　　保留部分内括约肌，有利于术后排便反射的建立。

     b.根治术式2

长段型、全结肠型巨结肠：腹腔镜辅助下巨结肠根治术，或经腹会阴巨结肠根治术

术后恢复

       切除肠管范围越广，术后恢复时间越久。恢复期一般持续1~3年，之后患者排便功能与正常人基本一致。恢复期内饮食应在保证营养的条件下逐渐增加种类，由好消化的食物逐渐向正常饮食过渡，不宜一次进食过多过杂，多食用富含膳食纤维食物如青菜，多食用通便的水果如火龙果、猕猴桃等，定期定点排便，养成良好排便习惯。