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小儿囊性纤维化|小儿囊性纤维化如何进行诊断?【官方编号:1300816880656384】

发布日期 2025-01-27字号调整
张岩
张岩
副主任医师,医学硕士
所属科室:儿科二区
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目前,医生诊断小儿囊性纤维化主要依靠多种手段综合判断。一方面是详细了解家族病史,因为这是一种遗传病,如果家族中有类似患者,患病风险会显著增加。另一方面,通过汗液检测,患病儿童汗液中的氯化钠含量会明显高于正常孩子,这是一个重要的诊断线索。此外,还会结合基因检测,直接查找是否存在相关致病基因突变,精准确定病情。一旦孩子出现可疑症状,家长务必及时带孩子就医,配合医生完成各项检查,以便尽早确诊

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